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苯丙酮尿症可以治疗吗

来源:www.xmen.cc 编辑:xmen
苯丙酮尿症是一种常见的遗传病,在临床上,孩子如果被检查出患有此症的话,就需要赶紧的进行治疗,否则会对其日后的成长产生影响作用。那么,苯丙酮尿症可以治疗吗?
苯丙酮尿症是一种常染色体隐遗传病,由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天痴呆。这种疾病不能得到根治,但是可以进行对于饮食的控制,来帮助机体完成不正常的代谢。对于饮食的控制可以帮助患者顺利成长,并且长大后也需要一直控制饮食摄入才可以。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚,大部分患儿有智力、运动和语言发育落后,若能够在症状出现之前进行诊断和治疗,即通过新生儿疾病筛查诊断的PKU患儿,诊断后及时治疗,近90%患儿智力可达到正常,只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重,血苯丙氨酸浓度控制不理想,仍可导致智力下降。出生后1个月内接受治疗者多数可以不出现智力损害,治疗越晚,对脑的损伤越明显。
因此,患儿一旦确诊,应立即给予治疗,治疗越早,预后越好。日本学者大浦敏明等研究了PKU患者的初诊年龄与DQ/IQ的关系,研究结果表明,随着初诊年龄的推移,DQ/IQ越来越低,但以初诊年龄在出生后3~18个月者DQ/IQ的下降程度最明显。美国Jervis收集了欧美新生儿疾病筛查开始以前的3岁以上的PKU患者的DQ/IQ,有近80%的患者IQ低于30,为重度智力低下患者。日本虽有若干轻型患者,但仍有约70%的患者IQ低于50,为中度或重度智力低下患者。
由上可见,苯丙酮尿症一旦在孩子的身上出现,家长们就应积极的带其就医进行治疗。在临床上,苯丙酮尿症如果能够从早期阶段就开始治疗的话,其所起到的预后效果也是相当理想的。
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